INTRODUCTION AND DEVELOPMENT. Paediatric neurology is fully aware of the fact that important advances in genetics are being applied to the clinical and prenatal diagnoses of a wide range of diseases. The discovery of new genes related to a growing number of pathologies with neurological implications opens up new diagnostic approaches and provides information that is very useful in the process of detecting carriers and identifying pre-symptomatic individuals. More selective genetic techniques with higher resolutions are increasingly more commonly available in genetic laboratories, as is the possibility of sequencing and searching for specific mutations in certain genes; for some processes their application to clinical practice has made them the initial diagnostic approach. A precise clinical orientation and knowledge of their applications and limitations is essential, and requires an increasingly close relationship between clinicians and geneticists in order to design a tailored diagnostic protocol that offers a rational balance between technical availability, cost, time and relevance of the findings.

CONCLUSIONS We discuss some of the current aspects and considerations about advances in specific neuropaediatric pathologies, within the group of neuromuscular disorders, mental retardation, autism spectrum disorders and epilepsy.

Introducción y desarrollo. La neurología pediátrica no ha permanecido ajena a la aplicación de los grandes avances genéticos al diagnóstico clínico y prenatal de una amplia variedad de enfermedades. El descubrimiento de nuevos genes relacionados con un número creciente de patologías con implicaciones neurológicas ofrece nuevos planteamientos diagnósticos y provee una información de gran utilidad en el proceso de detección de portadores e identificación de individuos presintomáticos. La disponibilidad de técnicas genéticas más selectivas y de mayor resolución, así como la posibilidad de secuenciación y búsqueda de mutaciones concretas para algunos genes, es cada vez mayor en los laboratorios de genética, y su aplicación a la clínica ha permitido que para algunos procesos suponga la aproximación diagnóstica inicial. Una orientación clínica precisa, y el conocimiento de sus aplicaciones y limitaciones es fundamental y, cada vez más, exige una estrecha relación entre clínicos y genetistas para el diseño individualizado de un protocolo diagnóstico que ofrezca un equilibrio racional entre disponibilidad técnica, coste, tiempo y relevancia de los hallazgos.

Conclusiones Se plantean algunos aspectos actuales y reflexiones sobre avances en patologías neuropediátricas concretas, dentro del grupo de los trastornos neuromusculares, retraso mental, trastornos del espectro autista y epilepsia.